個體基因組遺傳變異形式主要包括結構變異、SNP及其他小序列變化,其中結構變異由于覆蓋的核苷酸總數大大超過SNP的總數,因此對個體表型的影響很大。結構變異中的基因拷貝數變化通過改變基因劑量、擾亂基因表達、引起個體表型改變甚至產生疾病,如個體防御素基因拷貝數差異可引起個體抗感染能力差異,導致疾病產生就是典型的例子。一般說來,結構變異可通過幾條途徑影響個體的表型:一是直接影響基因的劑量(拷貝數變化)導致基因表達蛋白量改變;二是通過改變基因位置影響相臨基因調節,間接影響基因表達誘發疾病;三是引起基因重排,誘發基因結構改變(基因斷裂、基因融合)產生疾病基因。此外,結構變異的不同類型相互作用或結合SNP及環境因子共同對個體的表型發生影響。Williams-Beuren綜合征中發現89%的患者染色體7q11.23有1.55Mb的缺失,含26~28個基因,同時發現患者在這個區域內一個高達25%的2Mb臂內倒位,推測由于倒位序列存在,引起減數分裂異常配對,產生不等交換引發缺失產生,導致疾病發生。

總結

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