带有显性致病基因是否一定发病?
生活随笔
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带有显性致病基因是否一定发病?
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有兩種可能性,一種是延遲顯性基因,另一種是不規(guī)則顯性基因。延遲顯性基因有兩種情況,致病基因開始并沒有表達(dá),隨著時(shí)間延長才會(huì)表達(dá),或者致病基因表達(dá)了,但表達(dá)的蛋白量少,當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)積累到一定閥值,就會(huì)致病。延遲顯性基因疾病里比較常見的包括家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉和遺傳性舞蹈癥,患者在青幼年都是健康的,到中年后開始發(fā)病。還有一些人雖然帶有顯性致病基因,但不一定發(fā)病,而他的同胞兄弟姐妹,雖然有非常相近的基因組成,卻可能發(fā)病。只是因?yàn)轱@性基因的表達(dá)還有一種形式,不規(guī)則顯性,也稱外顯不全。帶有這一顯性基因的雜合體中,不是所有個(gè)體都能表現(xiàn)出該顯性基因所控制的性狀。在科學(xué)研究中,常用外顯率和表現(xiàn)度來衡量不規(guī)則顯性基因程度。外顯率衡量的是顯性基因在雜合體狀態(tài)下是否表達(dá)相應(yīng)的性狀。例如,多指癥就是典型的不規(guī)則顯性遺傳病,10個(gè)多指癥顯性基因雜合體只有6個(gè)表現(xiàn)出多指,那么外顯率就是60%。而表現(xiàn)度衡量的是在不同個(gè)體間多指癥表現(xiàn)出的不同輕重程度,例如多指癥顯性基因雜合體間多指數(shù)目和長短都會(huì)不同,帶有顯性基因的雜合子個(gè)體,本身雖然不表現(xiàn)出顯性性狀,但他們卻可以生出具有該性狀的后代。不規(guī)則顯性的原因可能與細(xì)胞內(nèi)的修飾基因有關(guān),有的修飾基因可以減弱主基因的表達(dá)。
帶有顯性致病基因不一定會(huì)發(fā)病。有些疾病雖然是顯性遺傳,但也存在不完全外顯的情況。例如,6-磷酸葡萄糖缺陷病,就是一種X連鎖遺傳、不完全外顯的疾病。另外,還有一些疾病相關(guān)的基因,雖然成顯性遺傳,但疾病的發(fā)生需要外接誘導(dǎo)。但是,絕大部分顯性遺傳的疾病,其致病基因發(fā)生有害突變后,會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
帶有顯性致病基因不一定會(huì)發(fā)病。有些疾病雖然是顯性遺傳,但也存在不完全外顯的情況。例如,6-磷酸葡萄糖缺陷病,就是一種X連鎖遺傳、不完全外顯的疾病。另外,還有一些疾病相關(guān)的基因,雖然成顯性遺傳,但疾病的發(fā)生需要外接誘導(dǎo)。但是,絕大部分顯性遺傳的疾病,其致病基因發(fā)生有害突變后,會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
總結(jié)
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