PKHD1患兒PKHD1基因第58號(hào)外顯子發(fā)生了無義突變c.9319C>T,從而使PKHD1蛋白多肽鏈的合成提前終止.結(jié)論 ARPKD可在胎兒期及生后早期導(dǎo)致不良的結(jié)局,臨床醫(yī)生應(yīng)提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí),PKHD1基因突變是ARPKD的遺傳基礎(chǔ),進(jìn)行PKHD1基因突變分析有助于產(chǎn)前基因診斷技術(shù)的開展.

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的常染色体隐性多囊肾的致病基因是啥？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網(wǎng)站內(nèi)容還不錯(cuò)，歡迎將生活随笔推薦給好友。