近幾十年來隨著分子生物學理論和技術的不斷發展和豐富,遺傳疾病的基因診斷技術有了長足的發展,尤其是在PCR技術及基因芯片技術發明之后,很大程度上推動了基因診斷技術的發展。近年來隨著人類基因組計劃的實施和逐步完成,為人類遺傳疾病的研究和基因診斷技術的發展注入了新的力量,必將極大地推動遺傳疾病基因診斷技術的應用和普及。2001年6月,人類基因組計劃已完成了人類基因組草圖的繪制。人類基因組的精細圖譜可在近年內完成。就目前的研究結果來看,人類DNA序列99.9%是共有序列,有0.1%的核苷酸序列存在著變異。近年來人類基因組單堿基突變(SNP)的研究,已成為熱點。在人類基因組序列中已發現了超過1000000個SNP。SNP的研究成果有望揭示人類個體之間的遺傳差異,為人類遺傳疾病的基因診斷提供重要的理論依據。同時,遺傳疾病的診斷技術將越來越多地和新材料學,以及信息學領域的最新技術成果結合,向著遺傳疾病基因檢測的精密化、自動化方向發展。其中基因芯片技術將有望成為遺傳疾病診斷的主要技術手段。

總結

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