色弱吧，貌似挺多的，在性染色體上的單基因遺傳病，是隱性基因，男的好像有5%-6%，女的只有0.6%，具體數(shù)字可以再查一下。

單基因病發(fā)病率相對(duì)較高的有短指癥、β－地中海貧血、慢性進(jìn)行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿癥、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脫氫酶)缺乏癥、抗維生素D缺乏病、遺傳性慢性腎炎、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥、馬方綜合征、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、遺傳性家族性結(jié)腸息肉、黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑿☆^畸形、視網(wǎng)膜色素變性、先天性聾啞等。

我國發(fā)病率比較高的單基因遺傳病有，蠶豆病，其發(fā)病率為0.4（南方）；地中海貧血，發(fā)病率為0.66/100 新生兒（全國）；遺傳性耳聾，發(fā)病率為1/1000 新生兒；脊肌萎縮癥，發(fā)病率為1/6000；杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD），發(fā)病率為1/3500 男性；隱性多囊腎病，發(fā)病率為1/20000-40000；甲型血友病，發(fā)病率為1/5000 男性。

上面的答主們回答的都很全面了，我來補(bǔ)充個(gè)新發(fā)現(xiàn)吧。靜脈血管畸形是在我國首先發(fā)現(xiàn)的罕見的單基因遺傳病，患者的皮膚和口腔粘膜等處可以看見藍(lán)紫色的瘤體，皮膚及粘膜靜脈血管平滑肌層存在病理學(xué)改變。分析表明靜脈血管畸形是因?yàn)槌Ｈ旧w上Tie2基因(C2545T)突變導(dǎo)致發(fā)病。

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病大體有兩類情況。一類是由顯性致病基因引起的。另一類是由隱性致病基因引起的。常顯：并指，多指，軟骨發(fā)育不全。常隱：白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥。X顯：抗維生素D佝僂病。X隱：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，紅綠色盲，血友病。

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。常染色體顯性遺傳：1、多指（趾）、并指（趾）。臨床表現(xiàn)：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團(tuán)軟組織，2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn)：貧血。3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn)：便血，常有腹痛、腹瀉。4、多囊腎。病因：腎實(shí)質(zhì)形成大小不等的囊泡，多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn)：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因：長骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，軟骨內(nèi)成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn)：四肢粗短，軀干相對(duì)長，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn)：以骨骼易折、鞏膜藍(lán)色、耳聾為主要特點(diǎn)。7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。臨床表現(xiàn)：視力消失，瞳孔呈黃白色，發(fā)展可引起青光眼，眼球突出。常染色體隱性遺傳：1、白化病。病因：黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn)：毛發(fā)銀白色或淡黃單基因遺傳病遺傳圖譜色，虹膜或脈絡(luò)膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍(lán)或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數(shù)患者智力低下。2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對(duì)嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害，并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn)：不同程度的智力低下，皮膚毛發(fā)色淺，尿有發(fā)霉臭味，發(fā)育遲緩。3、半乳糖血癥。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內(nèi)，對(duì)細(xì)胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn)：嬰兒出生數(shù)周后出現(xiàn)體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現(xiàn)低血糖性驚厥、白內(nèi)障、智力低下等。4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細(xì)胞內(nèi)積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現(xiàn)：出生時(shí)正常，6個(gè)月到2歲時(shí)開始發(fā)育遲緩，可有智力及語言落后，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關(guān)節(jié)多處畸形。5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。病因：腎上腺皮質(zhì)合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現(xiàn)：女性患者男性化，嚴(yán)重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等癥狀。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的我国哪些单基因病发病率相对较高？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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