類風濕關節炎（RA）病因不明，遺傳因素中約30%-50%與人類白細胞抗原（HLA）系統有關，所以分為：HLA-DR基因與RA的相關性、HLA-DQ基因與RA的相關性。具體可參見論文《人類白細胞抗原基因與類風濕關節炎相關性研究進展》。

在所有族群中HLA都與RA發病有很強的關聯性,并且它對RA發病易感性的貢獻超過1/3,其中HLA-DRB1基因的關聯性最強。歐美人群雙生子樣本中全基因組連鎖分析證明了此位點與RA相關聯,而在日本人群中得到了陰性結果。此后用更為精確的分型方法將HLA-DRB1又分為5個亞區,其中S2、S2P多態性與RA發病有強相關性,S3D呈弱相關,而S1、X無明顯相關性。Plenge等以北美和瑞典人群為樣本的GWAS研究確認了HLA-DRB1基因中有很多RA易感位點(P<1×10-100。2007年WTCCC在英國人群中也證實了這一結果。

總結

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