現在普遍認為SNP研究是人類基因組計劃走向應用的重要步驟。這主要是因為SNP將提供一個強有力的工具，用于高危群體的發現、疾病相關基因的鑒定、藥物的設計和測試以及生物學的基礎研究等。SNP在基因組中分布相當廣泛，近來的研究表明在人類基因組中每300堿基對就出現一次。大量存在的SNP位點，使人們有機會發現與各種疾病，包括腫瘤相關的基因組突變；從實驗操作來看，通過SNP發現疾病相關基因突變要比通過家系來得容易；有些SNP并不直接導致疾病基因的表達，但由于它與某些疾病基因相鄰，而成為重要的標記。SNP在基礎研究中也發揮了巨大的作用，近年來對Y染色體SNP的分析，使得在人類進化、人類種群的演化和遷徙領域取得了一系列重要成果。參看http://zhidao.baidu.com/link%3 ... lC4kq

SNP是單核苷酸多態性的英文縮寫。SNP所表現的多態性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。SNP自身的特性決定了它更適合于對復雜性狀與疾病的遺傳解剖以及基于群體的基因識別等方面的研究。

單核苷酸多態性（英語：Single Nucleotide Polymorphism，簡稱SNP，讀作/snip/）指的是由單個核苷酸—A,T,C或G的改變而引起的DNA序列的改變，造成包括人類在內的物種之間染色體基因組的多樣性，在不同個體的同一條染色體或同一位點的核苷酸序列中，絕大多數核苷酸序列一致而只有一個堿基不同的現象。snp 原理在人類基因組中數量較多,在醫學遺傳學、藥物遺傳學、疾病遺傳學、疾病診斷學、以及人類進化等研究領域都有著很高的研究價值和應用前景。

單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism，SNP)，主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性，它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。SNP基因分型可用于解釋個體間的表型差異，不同群體及個體對疾病，尤其是對復雜性狀疾病的易感性，對各種藥物的耐受性；用于定位疾病相關基因、分析疾病的關聯性、闡明疾病發生的分子遺傳機制以及藥物基因組學中的用藥指導和藥物設計等；

總結

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