多項研究成果表明：聽力下降可以由單基因突變引起，也可以由多基因突變共同作用促成；聽力下降還與環境因素有密切關系，常見的原因包括圍產期感染、創傷(聽覺器官和大腦)或者氨基糖甙類抗生素等耳毒性藥物的應用等。現在市場上有博奧生物和華大健康提供遺傳性耳聾基因檢測服務，檢測的基因類別主要有以下幾個：GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4。GJB2基因編碼的Cx26屬于縫隙連接蛋白基因家族，與相鄰細胞的縫連接蛋白組成一個完整的縫隙連接通道，這些通道在信息傳導和物質交換中起重要作用，是完成電解質、第二信使和代謝產物的細胞間轉換的重要通道。GJB3基因突變可導致顯性或隱性遺傳性非綜合征性耳聾SLC26A4基因定位于常染色體7q31區域，含21個外顯子，編碼1個由780個氨基酸殘基組成的多次跨膜蛋白Pendrin，屬于離子轉運體家族，主要與碘/氯離子轉運有關，在機體離子成分平衡的維持中發揮重要作用

現在博奧和華大應該都在做更多基因的檢測產品。因為現在的檢測產品只能檢出小部分遺傳性耳聾。

現狀：我國每年有近3萬新生兒先天性耳聾，其中60%是遺傳造成的。而耳聾基因檢測就成為一種有效的補充檢測手段，可以做到早發現、早干預。相比較物理聽力檢查和拍X線片、CT、MRI等影像學檢查，耳聾基因檢測有更強的針對性和特異性，且取材方便，適用范圍廣。遺傳性耳聾相關基因：遺傳性耳聾具有很高的異質性，與耳聾相關的基因至少138個，已確定的基因至少44個。流行病學資料顯示，在中國人群中常見的耳聾基因突變主要有3個，分別是GJB2基因、PDS基因和線粒體12S rRNA基因，也是目前耳聾基因檢測的主要目標基因。GJB2基因（位于13q11-12，編碼間隙連接蛋白26，其分子量為26KDa，因此得名）突變導致的耳聾為語前、雙側、對稱性耳聾，聽力損失程度變異較大，可由輕度到極重度，但多數為重度或極重度耳聾，GJB2基因和先天性聾有著密切關系，中國先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約占20%。GJB2基因突變位點有很多，在中國人群中最常見的為235delC。間隙連接蛋白（connexin），是整合膜蛋白，6分子蛋白形成一個連接子，中間有2-3mm親水性孔道，允許鉀離子、鈣離子和小的信號分子通過。在聲音傳導的過程中，進入毛細胞的鉀離子會通過間隙鏈接重新回到耳蝸血管紋；如果間隙連接蛋白突變，離子交換受到影響，毛細胞的離子梯度失衡，從而引起聽力損失，干預措施有配戴助聽器和電子耳蝸移植，進行早期聽力恢復。PDS基因又名SLC26A4，位于7q22-31.1，在內淋巴管和內淋巴囊、Corti氏器外溝細胞、甲狀腺中高表達，基因突變與弧立的大前庭水管綜合征（LVAS）和Pendred氏綜合征（前庭水管擴大或伴內耳畸形、神經性聾和甲狀腺腫）有密切關系，臨床上表現為先天性或后天性耳聾，耳聾發生或加重與外傷、感冒有關。PDS基因突變的個體應盡量避免劇烈運動，防止頭部受傷，避免聽力突然下降。線粒體12S rRNA基因突變（發生頻率最高的為A1555G突變）與鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾有著密切關系。線粒體基因主要呈母系遺傳，攜帶有該突變患者的母系親屬都應避免使用氨基糖苷類等耳毒性藥物。線粒體12S rRNA基因1555位突變為G后，能夠和與之相對的1494位點上的C配對，導致該部位空間結構發生改變，形成類似于氨基糖苷類藥物靶標——細菌16SrRNA的空間構象，從而促進了氨基糖苷類藥物與12S rRNA的結合。12S rRNA是參與構成線粒體rRNA 30S亞基的分子，與氨基糖苷類藥物結合的12S rRNA就無法構成具有完全活性的30S亞基，阻礙了線粒體核糖體蛋白的合成，氧化磷酸化過程受阻，影響了ATP的合成，使內耳毛細胞內依靠ATP供能的一系列勝利過程受阻，膜兩側的離子梯度失衡，結果造成細胞內離子濃度毒性水平積累，逐漸導致毛細胞萎縮、死亡、最終造成永久性聽力損失。

總結

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